Установление отцовства и материнства

Установление отцовства (материнства) является основным анализом при установлении биологического происхождения ребёнка. В зависимости от количества участников, анализ с целью установления спорного происхождения ребёнка может быть дуэт, когда участвуют предполагаемый (заявленный) родитель и ребёнок, или трио, когда участвуют биологический и предполагаемый родитель и ребёнок. Анализы с участием обоих родителей всегда на несколько порядков более точные, чем тогда, когда исследуется только предполагаемый родитель. Не смотря на то, что вероятность ошибочности выводов даже в случаях, когда исследуется только предполагаемый родитель и ребёнок крайне мала, случаи, когда результаты анализа, проводившиеся без участия биологического родителя, были абсолютно противоположны результатам, проводившимся с участием биологического родителя, описаны в литературе. Поэтому, в экспертизах по установлению спорного происхождения ребёнка рекомендуется исследовать так же и образец биологического родителя, если биологический родитель имеется в наличии. В случаях, когда биологических родитель отказывается от прохождения экспертизы, это может быть использовано стороной предполагаемого родителя как повод для подачи апелляции. Отказ биологического родителя от прохождения экспертизы так же является предвзятым по отношению к предполагаемому родителю.

Если не имеется доказательств о противном, при установлении отцовства, биологическое родство матери принимается как не оспариваемое, а при установлении материнства, биологическое родство отца принимается как не оспариваемое. В случаях, когда анализ на установление происхождения ребёнка применяется для идентификации неопознанного трупа, оба родителя считаются как предполагаемые, а не биологические, и для такого вида анализа используется статистический подход, который несколько отличается от стандартного, применяемого при экспертизе спорного отцовства, или материнства, когда ребёнок и биологический родитель живы.

Установление отцовства основано на сравнении генетических локусов между предполагаемым отцом и ребёнком. По каждому аутосомному локусу ребёнок получает один генетический вариант (аллель) от матери, а другой от отца, причём этот процесс более, или менее случайный. Это значит, что по любому взятому локусу ребёнок и его биологический отец будет иметь общий аллель (называемый «аллель условно-отцовского происхождения»). Если же общий аллель не обнаружен между генотипом предполагаемого отца и ребёнка, то, исключая редкие случаи мутаций, это означает, что ребёнок не мог унаследовать генетические варианты от предполагаемого отца и биологическим отцом является другой мужчина. Если мы сравним 15 разных ДНК локусов между ребёнком и предполагаемым отцом, то в том случае, когда по каждому локусу ребёнок и предполагаемый отец будут иметь общий аллель, отцовство исключить нельзя. В случае неисключения отцовства эксперт рассчитывает индекс и вероятность отцовства. В случае, когда при анализе 15 информативных ДНК локусов, по трем и более не будут обнаружены общие аллели между предполагаемым отцом и ребёнком, это свидетельствует о том, что отцовство предполагаемого мужчины должно быть полностью исключено. Вероятность отцовства в данном случае равняется 0%. Если же несовпадение аллелей наблюдается только по одному, или же двум из 15-и проанализированных информативных локусов, то есть вероятность того, что эти несовпадения могли быть вызваны мутацией, унаследованной от отца, и дополнительные исследования будут необходимы, чтобы подтвердить, или опровергнуть это.

Принципы установления биологического материнства по ДНК такие же, как и при установлении отцовства с той лишь разницей, что сравнение проводится не между предполагаемым отцом и ребёнком, а между предполагаемой матерью и ребёнком и отцовство биологического отца принимается как неоспоримое.

При установлении отцовства (материнства) возможны только три формулировки ответов эксперта:

1. Отцовство (материнство) не исключается (когда наблюдаются общие аллели между предполагаемым родителем и ребёнком по всем проанализированными локусам);
2. Отцовство (материнство) исключается (когда по трем и более из 15 информативных локусов наблюдается несовпадение аллелей между предполагаемым родителем и ребёнком). В этом случае, вероятность отцовства (материнства) будет равна 0%;
3. Неопределенный результат (при наличии несовпадений по одному или двум из 15 информативных локусов; в этих случаях необходимы дополнительные исследования для того, чтоб установить являются ли наблюдаемые несовпадения между предполагаемым родителем и ребёнком результатом мутации, или же отцовство (материнство) предполагаемого родителя исключается).
Любые другие формулировки, такие как, например, «отцовство практически доказано», или «мужчина А является биологическим отцом ребёнка Б», являются не корректными как с научной, так и с юридической точек зрения и использование таких выражений экспертами свидетельствует об их слабой подготовке и низком профессиональном уровне.

В случаях, когда отцовство (материнство) исключить нельзя («неисключение»), эксперт должен предоставить суду значения вероятности биологического отцовства (материнства), а так же значение суммарного индекса отцовства (материнства).

Суммарный индекс отцовства (материнства) показывает, во сколько раз генетические данные более вероятны, при условии того, что предполагаемый родитель, а не любой случайно взятый человек той же самой этнической группы, является биологическим родителем данного ребёнка. Под «случайно взятым человеком» подразумевается человек, который не является родственником предполагаемому родителю.

Вероятность отцовства (материнства) рассчитывается исходя из значения суммарного индекса отцовства (материнства). Так, для достижения вероятности отцовства (материнства) в 99.9% суммарный индекс должен быть не менее 1000. Вероятность отцовства (материнства) может принимать различные значения. При анализе по 15 информативных локусам, вероятность при дуэте, как правило, будет выше 99.9%, а при трио – выше 99.999%. Однако, так как вероятность отцовства это расчётная величина, которая зависит от частот аллелей условно-отцовского (материнскго) происхождения в генотипе ребёнка, она может быть и меньше 99% при неисключении отцовства (материнства), хотя такие случаи крайне редки. Вероятность 100% при неисключении отцовства (материнства) теоретически не достижима.

В случае неопределенного заключения эксперт доложен предоставить суд информацию о том, какова вероятная причина неопределенного заключение и какие анализы, с его точки зрения, будут необходимы для того, чтоб однозначно ответить на вопрос о том исключается, или не исключается биологическое отцовство (материнство) предполагаемого родителя в отношении ребёнка.

Современные генетические лаборатории, как в Российской Федерации, так и в других юрисдикциях, проводят анализы ДНК с целью установления биологического отцовства (материнства) по 16 локусам (15 информативных локусов и один локус, используемый для половой идентификации донора ДНК) и выше (напр. по 20, или же 24 локусам).

Сиблинговый тест

Данный анализ используется в тех случаях, когда необходимо установить могут исследованные быть биологическими детьми одного и того же мужчины (реже, женщины), или же происходить от одних и тех же родителей. Сиблинги (или сибсы) - генетический термин, обозначающий потомков одних родителей. Сиблинги бывают двух видно – полные сиблинги (т.е. родные братья, сёстры, или брат и сестра) и полу-сибниги (т.е сводные братья, сёстры, или брат и сестра). Полные сиблинги имеют одних и тех же биологических родителей. Хотя набор генов у полных сиблингов будет разный генетически они очень похожи. Напротив, полу-сиблинги имеют общим только одного биологического родителя и генетически значительно отличаются друг от друга. В отличии от полных сиблингов, которые являются родственниками первой степени, полу-сиблинги являются родственниками второй степени.
Существует два типа анализа на установление родства между сиблингами – анализ на установление того, являются ли два человека полными сиблингами (т.е. имеют оба общих биологических родителя) и анализ на установление того, являются ли два человека сводными сиблингами (т.е. имеют только одного общего родителя). При первом анализе экспертом принимается тот факт, что исследуемые точно имеют одного и того же общего биологического родителя (даже если этот родитель отсутствует) и могут так же иметь одного и того же второго общего родителя. При этом виде анализа оцениваются шансы, во сколько раз более (или менее) вероятно то, что два человека имеют обоих общих биологических родителя (т.е. являются полными сиблингами), чем только одного общего биологического родителя (т.е. являются полу-сиблингами). Во втором случае, экспертом оцениваются шансы, во сколько раз более (или менее) вероятно то, что два человека имеют только одного общего биологического родителя, чем не имеют общих биологических родителей. В результате статистического анализа эксперт получает значения суммарного индекса родства и вероятности родства.

Суммарный индекс полного сиблингово родства показывает, во сколько раз генетические данные более вероятны, при условии того, что исследуемые являются полными сиблнигами, а не полу-сиблигами. Суммарный индекс полу-сиблингово родства показывает, во сколько раз генетические данные более вероятны, при условии того, что исследуемые являются являются полу-сиблингами, чем если бы они не имели общих биологических родителей .

Вероятность полного (или полу-) сиблингового родства рассчитывается исходя из значения суммарного индекса родства. В отличии от анализов на отцовство (материнство) вероятность родства никогда не может быть равной нулю, т.е. этот вид анализа не позволяет полностью исключить исследуемое биологическое родство. Это следует учитывать при анализе других доказательств по делу. Согласно рекомендациям международного генетического сообщества, при вероятности родства меньше 10% предполагаемое родство считается маловероятным, при вероятностях выше 80% родство считается вероятным, а при вероятностях между 10% и 80% сделать заключении о том, вероятно ли исследуемое родство, или нет, не представляется возможным.

Современные генетические лаборатории, как в Российской Федерации, так и в других юрисдикциях, проводят сиблинговые анализы ДНК по 16 локусам и выше (напр. по 20, или же 24 локусам).

При сиблинговом анализе возможны только три формулировки ответов эксперта:

1. Родство маловероятно (при вероятностях родства меньше 10%);
2. Родство вероятно (при вероятностях родства больше 80%);
3. Неопределенный результат (при вероятностях родства между 10% и 80%).

Следует иметь ввиду, что, теоретически, полные сиблинги (т.е. сиблниги, у которых оба биологических родителя являются общими), а тем более полу-сиблинги, могут не иметь ни одного общего аллеля по 16, 20 и даже 24-м генетическим локусам, не смотря на то, что они являются детьми одних и тех же родителей (для сиблингов), или же происходят от одного и того же родителя (для полу-сиблингов). В связи с этим, даже тогда, когда генетические данные свитедельствуют о крайне малой вероятности биологического родства, исследуемые могут, на самом деле, находится в данном биологическом родстве, но из-за особенностей их генома это не очевидно эксперту. Поэтому крайне важно рассматривать доказательства генетической экспертизы в контексте с другими доказательствами по делу. Часто, использование других генетических тестов (например анализ Y хромосомы, или же анализ ДНК по большему количеству локусов) может позволить более точно установить вероятность родства между исследуемыми и в таких случаях необходима консультация эксперта.